Миотония – описание и классификация синдромов, причины и лечение заболевания

Причины развития и симптомы нейромиотонии. Миотония – описание и классификация синдромов, причины и лечение заболевания

Миотония – описание и классификация синдромов, причины и лечение заболевания

Другое название идиопатической формы нейромиотонии — синдром Исаакса (назван в честь английского невропатолога H.Isaacs, который первым описал патологическое состояние во второй половине 20 века). Она относится категории первичных. Также существует и вторичная (симптоматическая) форма.

В основе первой разновидности патологического процесса некоторые исследователи предполагают развитие аутоиммунного процесса. У таких пациентовсерологически определяются антитела, которые направлены против антигенов К-каналов пресинаптической мембраны, вызывающих гипервозбудимость нейральных терминалей в мускулах и способствующих возникновению частых спонтанных импульсов в нейроне.

Вторая разновидность главным образом формируется в результате полиневропатии (к примеру, хроническая воспалительная демиелинизирующая полирадикулоневропатия, синдром Гийена-Барре, токсикополиневропатии, наследственные сенсомоторные невропатии). В литературе есть описания паранеопластических вариантов, которые имеют связь со злокачественными новообразованиями легочной ткани.

Когда обращаться к врачу

Нередко тиканье в ушах проходит само собой, но если это продолжается длительное время и дискомфортные ощущения мешают нормальному образу жизни, следует обязательно обратиться за помощью к врачу.

Все причины неприятного шума в ушах можно разделить на три большие группы в зависимости от происхождения:

  1. Возникшие без видимых причин. Чаще всего это своеобразный нервный тик внутри организма, вызванный сокращением мышц среднего уха. Как правило, он не несет за собой серьёзных последствий. Но иногда даже сокращение мышц в ушах может доставлять серьезный дискомфорт. В этом случае необходимо обязательно обратиться к отоларингологу.
  2. Щелчки во время простуды и сильного насморка. Риск подхватить простуду более высок не зимой, как можно подумать, а весной. Из-за авитаминоза организм слабеет и сильнее подвергается внешним воздействиям. Во время простудных заболеваний в носоглотке накапливается слизь, которая может послужить раздражителем для слуховых органов. Если тиканье в ушах появилось во время простуды и насморка, сначала необходимо вылечить сам насморк, скорее всего, тиканье пройдет само собой.
  3. Вследствие отита. Выявить у себя отит несложно – потяните несильно за мочку уха. Если вы почувствуете боль или резкие неприятные ощущения, то, вполне возможно, у вас наружный или внутренний отит.

Обратите внимание: если тикает из-за отита, то недуг всегда сопровождается резкой болью в ушах.

Тиканье в ушах может иметь различные причины. Возможно, через два-три дня симптом уйдёт сам, но чтобы не допустить развития серьёзных заболеваний, стоит «прислушиваться» к своему организму. Если щёлкает в ухе только во время активного отдыха, разговора или жевания – это не повод для беспокойства, но если проблема не дает покоя даже во время сна, следует обязательно обратиться к врачу.

Болит бровь

Не понимаю что происходит. Стала болеть бровь, сама бровь и место над ней. Такое впечатление. что меня иногда дергает током. когда задеваешь бровь рукой. Что же это может такое быть.Вроде бы ничего внешне нет, только небольшое покраснение.читать далее

–>

  • Болит бровь
  • Симптомы

    Мышечные фасцикуляции в зависимости от природы происхождения несколько отличаются друг от друга.

    Доброкачественные фасцикуляции могут часто повторяться, но на силу мышц и чувствительность в них это никак не влияет. Как правило, подергивания отличаются ритмичностью и возникают в одних и тех же группах. Если подергивания отличаются болезненностью, то их называют «крампи».

    При сдавлении корешка периферического нерва подергивания – только одно из проявлений, бывает еще боль и ограничение движений, отек и онемение.

    Если дергаются лицевые мышцы с одной стороны, то чаще всего это связано с поражением ствола мозга. Такие подергивания отличаются волнообразностью, требуется тщательное обследование.

    Нейромиотония при синдроме Исаакса начинается с дистальных (кисти и стопы) отделов конечностей, постепенно поднимаясь к туловищу, а весь человек становится скованным.

    Подергивания, развившиеся после паралича лицевого нерва, едва заметны, потому что на первый план выходят контрактуры (неподвижность, скованность).

    При передозировке лекарств или укусах насекомых на первый план выходят явления интоксикации, подергивания проходят после удаления из организма яда.

    бывают мысли кустистые)))

    Иногда смотришь на мир и видишь, как вдруг озаряет его вспышкой и какой-то новый человек вдруг выпрыгивает из общей массы и становится над ней при чем легко и непринужденно, а чаще всего можно видеть как люди всю жизнь пытаются выпрыгнуть из штанов чтобы хоть на каплю жить завтра лучше чем вчера но у них ничего не получается. Отчего так бывает? Почему одним достается все легко и непринужденно а другие должны ежедневно с потом и кровью доказывать свое право на более достойное существование иличитать далее

    Источник: https://probol.info/nevralgiya/prichiny-razvitiya-i-simptomy-nejromiotonii-miotoniya-opisanie-i-klassifikatsiya-sindromov-prichiny-i-lechenie-zabolevaniya.html

    Миотонический синдром: развитие, признаки, диагностика, как лечить, прогноз

    Миотония – описание и классификация синдромов, причины и лечение заболевания

    Миотонический синдром (миотония) — группа симптомов, возникающих при нарушении мышечного тонуса и дисфункции мышечных волокон. Они слабеют в состоянии покоя и спазмируются при чрезмерном напряжении.

    Сжатые мышцы не могут полностью расслабиться сразу после сокращения. Миотония является проявлением мышечных нарушений, при которых они теряют способность к релаксации после сокращения. Временные расстройства проявляются скованностью движений.

    Наиболее частыми проявлениями патологии являются миотонические атаки.

    Термин «миотония» в переводе с латинского языка означает «мио» — мышца и «тонус» — напряжение. Заболеванию подвержены только скелетные мышцы, обеспечивающие произвольные движения, в том числе мышцы головы, лица и языка. Гладкая мускулатура внутренних органов сокращается непроизвольно и не страдает от данного недуга.

    Это заболевание нервно-мышечной системы проявляется мышечной гипотонией и слабостью, которая быстро сменяется спазмами, болью и напряженностью. В ответ на внешние раздражители мышцы всегда сокращаются, но не сразу расслабляются. Для них этот процесс сложный и трудоемкий.

    мышечная реакция на простукивания у больного миотонией

    Мышечная слабость — причина неправильной осанки у детей, невозможности держать ровно спину и правильно говорить. Больные дети начинают сидеть и ходить позже своих здоровых сверстников, у них нарушается работа суставов. Поражение мышц передней брюшной стенки приводит к нарушению работы ЖКТ и желчевыводящих путей, развитию хронических запоров.

    Слабый мышечный тонус может спровоцировать недержание мочи, близорукость, искривление позвоночника, остеохондроз. Школьники с миотоническим синдромом быстро устают даже после незначительных психофизических нагрузок, процесс обучения дается им с большим трудом.

    Их часто мучают интенсивные головные боли, что приводит к нарушению психики и снижению трудоспособности.

    • Миотония — наследственное заболевание, связанное с поражением различных отделов головного мозга. Эта геномная патология может развиться у любого человека независимо от пола, возраста и национальности. Проявляется она у грудничков, детей постарше, подростков и взрослых людей. Миотонические атаки длятся от нескольких секунд до минут, а их интенсивность колеблется от дискомфортных ощущений до болезненных дисфункциональных нарушений. Спровоцировать миотоническую атаку могут следующие факторы: физическое перенапряжение, длительный отдых, холодовое воздействие, резкие и громкие звуки.
    • Приобретенная форма миотонического синдрома связана с травмами, полученными во время родов, метаболическими нарушениями, перенесенным рахитом. У грудных детей с трудом разжимаются пальцы рук при захвате предмета, слабо выражен сосательный рефлекс. Дети постарше мало играют в подвижные игры, долго поднимаются после падения, сторонятся сверстников.

    Лечение патологии зависит от причин, спровоцировавшей ее появление и развитие.

    Этиология

    Этиологические и патогенетические факторы миотонического синдрома точно не определены. Ученые выделяют две формы патологии — врожденную и приобретенную.

    1. В основе недуга могут лежать генетические нарушения. Синдром передается по наследству детям от больных родителей. Чтобы болезнь проявила себя клинически, необходимо получить от матери и отца по одной измененной копии гена. В этом случае мутантный ген подавляет его нормальную копию, и происходит развитие патологии. Если ребенок наследует мутантный ген только от одного из родителей, он становится его носителем, но не болеет. При передаче здоровой копии гена ребенок рождается абсолютно здоровым. Врожденная форма патологии имеет различные проявления.
    2. Спровоцировать развитие патологии могут другие нервно-мышечные и эндокринные заболевания, травмы при родах, постгипоксическая энцефалопатия новорожденных, метаболические расстройства, гиподинамия беременной женщины в течение всего периода вынашивания ребенка. Приобретенный миотонический синдром хорошо поддается лечению, в отличие от генетического типа недуга.

    Механизм развития миотонии одинаков у всех больных. Ослабленные мышцы под воздействием определенных факторов сильно тонизируются и даже парализуются. Наступает так называемая миотоническая атака.

    Она развивается при попытке больного сделать движение, которое требует участия пораженных мышц.

    К таким провоцирующим факторам относятся: холод, стресс, эмоциональный всплеск, громкий звук, длительное неподвижное положение.

    Симптоматика

    Клинические признаки патологии зависят от локализации очага поражения. При нарушении активности мышц ног, рук, плеч, шеи, лица у больных возникают трудности в процессе ходьбы, удержания осанки, разговора, управления мимикой, приема пищи.

    К общим проявлениям синдрома относятся:

    • мышечная слабость,
    • быстрая утомляемость,
    • апатия,
    • нарушение работы ЖКТ, хронические запоры и кишечные колики,
    • энурез,
    • цефалгия невыясненного происхождения,
    • сутулость, сгорбленность,
    • миопия,
    • речевые нарушения,
    • нарушение равновесия, потеря устойчивости,
    • неуверенная походка при крутом подъеме и резком спуске,
    • снижение интеллекта.

    Впервые симптомы патологии обнаруживают у детей раннего возраста. Больные малыши позже здоровых начинают держать головку, ползать, ходить и говорить. Причем эти действия даются им с большим трудом и часто только с помощью взрослых. Их тело плохо поддается управлению, оно как будто не слушает своего хозяина. Малыш, пытаясь встать, замирает и падает.

    Затем ребенок поднимается и после приложения определенных усилий выполняет задуманное действие. Пытаясь тронуться с места, малыш снова падает, словно парализованный, затем поднимается и движется более уверенно. Чем больше попыток он совершает, тем более правильными становятся его движения.

    При выполнении нескольких последовательных сокращений мышца разрабатывается, и ее дальнейшее расслабление происходит легче.

    ребенок с врожденной миотонией: повышенный тонус мышц плечевого пояса, гипертрофия мышц бедра

    У больных нарушается стул, возникает хронический запор, развивается дисфункция мускулатуры мочевого пузыря и желчевыводящих протоков. При поражении мышечных волокон органа зрения появляются симптомы миопии.

    Больные дети плохо говорят, быстро устают, часто жалуются на головную боль, теряют равновесие при подъеме по лестнице или во время быстрой ходьбы. Спровоцировать спазм пораженных мышц ног и боль может легкое постукивание по икрам. Это один из диагностических критериев синдрома, который можно идентифицировать самостоятельно.

    Болезненный спазм сопровождается появлением мышечных валиков на ноге, которые сохраняются в течение нескольких минут после расслабления.

    У взрослых перенапряженные мышцы гипертрофируются, становятся крупными, накачанными. Такие люди выглядит как качки или бодибилдеры.

    мышечная гипертрофия при миотонии у взрослых

    При поражении лицевых и шейных мышц страдает внешний вид больных. Миотонические спазмы изменяют тембр голоса, нарушают глотательные и дыхательные процессы, что проявляется одышкой и дисфагией.

    Больные без проблем ходят по ровной поверхности, но с трудом поднимаются по ступенькам, особенно преодолевая первый пролет. Феномен приседания заключается в невозможности полностью присесть, чтобы стопа от носка до пятки стояла на полу.

    Больные не держат равновесие и сразу падают.

    миоплегия

    Диагностика

    Лечебно-диагностическими процедурами при миотоническом синдроме занимаются специалисты в области неврологии, логопедии, ортопедии, терапии, педиатрии и офтальмологии.

    Диагностические мероприятия:

    1. Сбор наследственного анамнеза — выяснение сведений о наличии аналогичного синдрома у ближайших родственников.
    2. Простукивание мышц перкуссионным молоточком с целью обнаружения дефекта.
    3. Специфический тест для выявления миотонической реакции на раздражители – нагрузку, холод, резкий звук. Сначала у больных появляются миотонические разряды, а затем исчезают все характерные феномены. Больным предлагают быстро разжать кулак, открыть зажмуренные глаза, встать со стула. Для выполнения этих простых действия пациентам необходимы время и определенные усилия.
    4. Электромиография проводится с целью исследования биоэлектрических потенциалов, возникающих в скелетных мышцах человека при возбуждении мышечных волокон. При миотонии регистрируются миотонические разряды, сопровождающиеся звуком «пикирующего бомбардировщика».
    5. Анализ крови на параклинические и биохимические показатели.
    6. Молекулярно-генетическое исследование.
    7. Биопсия и гистологическое исследование мышечных волокон.

    Лечебные мероприятия

    Лечение миотонического синдрома зависит от его причин. Если недуг приобретенный, врачи назначают комплексную терапию, устраняющую этиопатогенетические факторы и последствия их воздействия.

    Врожденный синдром — неизлечимое заболевание, которое остается с ребенком на всю жизнь.

    Общетерапевтические мероприятия способны существенно облегчить состояние больных, поэтому являются обязательно необходимыми.

    Всем больным проводят симптоматическую терапию, направленную на нормализацию мышечного тонуса, их быстрое восстановление после перенапряжения или сокращения, стабилизацию метаболизма в организме. Обычно назначают ноотропные, сосудистые, нейропротекторные и метаболические средства:

    • «Актовегин» активизирует обмен веществ в тканях, улучшает трофику и метаболизм на клеточном уровне, стимулирует процесс регенерации.
    • «Пантогам» – ноотропный препарат, запускающий метаболические процессы в клетках мозга и устраняющий последствия психомоторного возбуждения.
    • «Фенитоин» – миорелаксант с противоконвульсивным действием.
    • «Элькар» повышает активность мозга и нормализует обменные процессы.
    • Диуретики «Верошпирон» и «Гипотиазид» применяют для снижения калия в крови.
    • «Церебролизин» стимулирует мозговую деятельность, проявляя функциональную нейромодуляцию и нейротрофическую активность.
    • «Кортексин» – мощный антиоксидант и антигипоксант, улучшающий функции головного мозга и повышающий устойчивость организма к внешним раздражителям.
    • В тяжелых случаях проводится иммуносупрессивная терапия – внутривенное введение иммуноглобулина человека, «Преднизолона», «Циклофосфамида».
    • Кроме медикаментозного лечения необходимо непосредственное воздействие на мышцы с целью их тренировки и укрепления. Для этого проводят несколько курсов массажа, занятия ЛФК, закаливание. Ежедневная гимнастика и сеансы массажа помогут восстановить мышечную активность, нормализовать тонус мышц, устранить неприятные симптомы синдрома.
    • Для улучшения самочувствия необходимо придерживаться диетического питания с ограничением солей калия.
    • Взрослым пациентам полезно плавание в бассейне, а малышам – в домашней ванне.
    • Физиотерапевтические процедуры, эффективные при миотонии — озокеритовае аппликации, электрофоретическое воздействие, иглорефлексотерапия, электростимуляция.
    • Коррекционные занятия с больными детьми в специализированном медицинском центре.
    • Занятия с логопедом, психологом, дефектологом.

    Специалисты рекомендуют своим пациентам избегать воздействия провоцирующих факторов: конфликтных ситуаций, психоэмоциональных всплесков, физического перенапряжения, долгого пребывания в одной и той же позе, переохлаждения.

    Если родители приложат определенные усилия и начнут лечить детей с раннего детства, они вырастут и будут жить полноценной жизнью.

    Сразу после того, как родится малыш, ему следует организовать правильный уход: кормить грудью, часто и подолгу гулять с ним на свежем воздухе, делать массаж, выполнять зарядку по утрам.

    Эти профилактические мероприятия помогут избежать дальнейшего прогрессирования мышечной слабости.

    Если не предавать особого значения симптомам патологии, можно нанести непоправимый вред здоровью малыша. Он начнет позже сверстников держать головку, сидеть и ходить, в дальнейшем возникнут проблемы с речью. К тяжелым осложнениям синдрома относятся: постоянная мигрень, энурез, снижение остроты зрения, искривление позвоночника.

    Медико-генетическое консультирование показано всем лицам, планирующим беременность и находящимся в группе риска. Это касается семейных пар, у которых в роду имелись хромосомные аномалии.

    Женщинам во время беременности показана пренатальная диагностика генетических расстройств, которая включает неинвазивные и инвазивные методики.

    Для этого проводят УЗИ плода, скрининг биохимических сывороточных маркеров, амниоцентез, плацентоцентез, биопсию ворсин хориона, кордоцентез.

    Миотонический синдром не так страшен, как о нем думают обеспокоенные молодые мамочки. Своевременная и корректная диагностика, а также адекватное лечение позволяют таким малышам вырасти здоровыми и счастливыми.

    : миотоническая дистрофия

    Источник: https://sindrom.info/miotonicheskij/

    Миотония – описание и классификация синдромов, причины и лечение заболевания

    Миотония – описание и классификация синдромов, причины и лечение заболевания

    Нервно-мышечные болезни – это обширная группа генетически гетерогенных наследственных заболеваний нервной системы. Одной из разновидностей такой патологии является миотония.

    Данное заболевание не однородно, а представлено целым рядом синдромов. В основе патологического процесса лежит изменение работы ионных каналов хлора и натрия.

    В результате повышается возбудимость мембраны мышечных волокон, клинически проявляемая тонусными нарушениями с постоянной или преходящей мышечной слабостью.

    Классификация

    Глобально миотонические синдромы делятся на дистрофические и недистрофические. К первой группе относят доминантно наследуемые заболевания, клиническая картина которых складывается из трех ведущих синдромов:

    • миотонического;
    • дистрофического;
    • вегетативно-трофического.

    При дистрофических формах наблюдаются отложенное по времени расслабление мышц после их, нарастающая мышечная слабость и дистрофия (атрофия) скелетной мускулатуры.

    В настоящее время известны три вида дистрофических миотоний, принципиальное отличие которых касается генетического полиморфизма.

    Ярким примером данной патологии является дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана – наиболее распространенный мышечно-тонический синдром, имеющий наследственный характер.

    Дебют заболевания дает основание следующей классификации дистрофической миотонии:

    • конгенитальная форма – клинические симптомы выражены сразу после рождения;
    • ювенильная форма – манифестация болезни от 12 месяцев до подросткового возраста;
    • взрослая форма – проявления возникают в возрасте от 20 до 40 лет;
    • форма с поздним началом – наиболее легкая форма, проявляется у лиц старше 40 лет.

    Недистрофические миотонии градируются в зависимости от мутации генов хлорного или натриевого каналов. К заболеваниям с мутациями гена хлорного канала относятся миотонии Томпсена и Беккера.

    Патология гена натриевого канала может проявиться в виде различных вариантов калийзависимых миотоний (волнообразной, постоянной, диакарбзависимой), парамиотонии или гиперкалиемического периодического паралича с миотонией.

    По некоторым источникам к группе миотоний может быть ошибочно отнесена описанная в 1900 году миатония Оппенгейма, которая характеризуется врожденной мышечной слабостью («синдром вялого ребенка»).

    Однако данная патология представляет собой непрогрессирующую миопатию с отсутствием миотонических феноменов.

    Неправильная интерпретация патологии возникает в связи со схожестью терминов «миотония» и «миатония».

    Этиология и патогенез

    В основе инициации заболевания лежит генетическая поломка, приводящая к патологии ионных каналов хлора и натрия. Миотонии имеют аутосомный тип наследования и могут характеризоваться как доминантной, так и рецессивной передачей мутантного гена.

    Хромосомный дефект рассматривается как причина извращенного синтеза определенных белковых структур хлорных и натриевых каналов мышечной ткани. Как следствие, нарушается биоэлектрическая активность мембран клеток, провоцирующая чрезмерную возбудимость.

    При этом периферический мотонейрон может функционировать абсолютно нормально, однако на обычный импульс мышцы реагируют сверхсильным возбуждением, которое блокирует физиологическое расслабление волокон.

    Дистрофические миотонии

    Дистрофический подтип миотоний – наиболее распространенная группа заболеваний из ряда миотоний.  При этом мутация гена затрагивает не только мышечную ткань, но и сердечно-сосудистую систему, орган зрения и головной мозг. Кроме того, характерными проявлениями патологии являются психогенные симптомы – пониженный уровень жизненной мотивации, инертность, тревожно-депрессивные расстройства.

    К дистрофической миотонии (ДМ) отнесены три формы болезни, сопровождающиеся, кроме основного клинического синдрома, дистрофическим и вегетативно-трофическим проявлениями, что и является их ключевой особенностью.

    ДМ представлены тремя типами (формами) в зависимости мутировавшего гена. Так, ДМ 1 типа (болезнь Россолимо-Штейнерта-Куршмана или атрофическая миотония) возникает при мутации 19 хромосомы, 2 типа – 3 хромосомы, 3 типа – 15 хромосомы.

    1. ДМ 1-го типа относится к аутосомно-доминантным заболеваниям.

    Часто ее рассматривают как переходную форму между миотоническими синдромами и миопатиями.

    Характерным является поражение дистальных отделов конечностей, дыхательной мускулатуры, деформация опорно-двигательного аппарата.

    Достаточно рано присоединяется двусторонняя катаракта, нарушения сердечного ритма, кардиомиопатия. Миотония Россолимо часто сочетается с патологией желудочно-кишечного тракта и эндокринной системы.

    1. ДМ 2-го типа  дебютирует в возрасте от 7 до 60 лет.

    Начало, как правило, постепенное с ограничения и скованности движений, сопровождающихся мышечной болью. В последующем появляется мышечная слабость, более выраженная в проксимальных отделах конечностей и мышцах кисти (преимущественно сгибателях).

    Дистрофия скелетной мускулатуры умеренная. Поражение мимических мышц не свойственно данному заболеванию. ДМ 2-го типа может сочетаться с развитием сахарного диабета, нарушения толерантности к глюкозе, патологии щитовидной железы, гипогонадизма.

    1. ДМ 3-го типа  развивается с мышечной слабости в мышцах туловища и проксимальных отделах конечностей.

    По мере прогрессирования заболевания развивается выраженная мышечная гипотрофия, в патологический процесс вовлекаются дистальные отделы конечностей. Типичен феномен «головы тряпичной куклы», развивающийся за счет атрофии мышц надплечья и шеи. Для данной формы характерны выраженные нарушения высших психических функций – расстройства внимания, памяти, логического мышления.

    Недистрофические миотонии

    Специфическими симптомами недистрофических миотоний служат изначальная слабость и неловкость в кистях, исчезающая после нескольких повторных произвольных сокращений мышц. Такое клиническое проявление называют «симптом транзиторной слабости», а уменьшение или исчезновение миотонии при повторных мышечных сокращениях – «феномен врабатывания». Миодистрофия не характерна.

    Каналопатии с мутациями гена хлорного канала

    Каналопатии с мутациями гена хлорного канала имеют синоним – «врожденные миотонии». При аутосомно-доминантном типе наследования данной патологии диагностируется миотония Томпсена. Аутосомно-рецесивную форму недистрофических миотоний называют болезнью Беккера.

    1. Миотония Томпсена проявляется симптомами активных мышечных спазмов.

    Возникают они, главным образом, в жевательной мускулатуре и сгибателях пальцев, появляются при начале выполнения двигательных актов. Достаточно выражен механический мышечно-тонический феномен, когда мышечные сокращения провоцируются внешним воздействием на волокна (например, при ударе неврологическим молоточком.

    Мышечный корсет при этом развит хорошо, мышцы твердые на ощупь, находятся в постоянном тонусе. Поэтому пациенты с болезнью Томпсена имеют атлетический тип телосложения, однако мышечная сила снижена.

    Дебют заболевания происходит достаточно рано, клинические проявления прогрессирует медленно, течение болезни имеет тенденцию к стабилизации.

    1. Миотония Беккера является более тяжелой формой врожденной миотонии по сравнению с болезнью Томпсена.

    Патология манифестирует у детей в возрасте от 4 до 18 лет. Характерный мышечно-тонический феномен затрагивает не только дистальную мускулатуру, но вовлекает и проксимальные группы мышц конечностей. На поздней стадии поражаются мимические мышцы. Для пациентов характерны миалгии – мышечные болевые синдромы. В отличие от миотонии Томсена мышечные гипертрофии встречаются довольно редко.

    Каналопатии с мутациями гена натриевого канала

    Каналопатии с мутациями гена натриевого канала представлены калийзависимыми типами миотоний, врожденной парамиотонией и гиперкалиемическим периодическим параличом с миотонией.

    1. Калийзависимые миотонии  включают несколько форм болезни, которые могут наследоваться как аутосомно-рецессивно, так и аутосомно-доминантно.

    По клиническим проявлениям заболевания являются схожими. Первые признаки возникают в возрасте от 5 до 55 лет. Основными симптомами болезни являются мышечные крампи, боли и скованность в мышцах, возникающие после напряжения или физической нагрузки. Наибольшая выраженность симптомов отмечается в нижних конечностях. Характерно возникновение гипертрофий мышц.

    Для калийзависимых миотоний также характерны длительные сокращения мышечных волокон в ответ на механическое воздействие извне. После подобного механического воздействия в период мышечного расслабления отмечается возникновение участков уплотнения в различных группах мышц.

    Наряду с этим часто выявляется патология сердечно-сосудистой системы  – гипертрофическая кардиомиопатия и аритмии.

    1. Врожденная парамиотония (синоним болезнь Эленбурга, холодовая миотония) наследуется аутосомно-доминантно и характеризуется возникновением миотонического феномена под воздействием холода (при умывании холодной водой, прикладывание льда, употребление в пищу мороженного).

    Наряду с этим имеет место внезапно возникающая мышечная слабость – транзиторный парез, длительность которого может достигать нескольких суток.

    Грубее всего страдает мимическая и жевательная мускулатура, мышцы языка, глотки, шеи. Кроме того, патологическим процессом могут быть затронуты и конечности.

    Повторные движения увеличивают выраженность мышечно-тонических проявлений. При согревании мышц миотонический синдром, напротив, уменьшается.

    1. Гиперкалиемический периодический паралич с миотонией характеризуется повторными эпизодами мышечной слабости, которая может быть как общей, так и локальной.

    При этом подобные клинические проявления сочетаются с миотоническим феноменом. Наследование патологии аутосомно-доминантное. Дебют заболевания, как правило, приходится на первые 10 лет жизни. Эпизоды преходящей мышечной слабости могут быть спровоцированы употреблением пищи, богатой калием, чрезмерными физическими нагрузками, эмоционально-психическим стрессом, беременностью.

    Чаще всего миоплегия развивается в утренние часы. Слабость обычно начинается в дистальных отделах нижних конечностей и распространяется на туловище и верхние конечности. Продолжительность пароксизма мышечной слабости колеблется от нескольких минут до 1,5-2 часов. С возрастом частота и выраженность эпизодов миоплегии с миотонией имеет тенденцию к снижению.

    Лечение

    В настоящее время не существует эффективных методов воздействия на пораженные генные локусы. В этой связи единственным направлением в терапии пациента с миотонией является замедление прогрессирования болезни и достижение стойкой ремиссии. Для этого используют противосудорожные препараты, миорелаксанты, для снижения уровня калия – диуретики.

    Положительное влияние оказывают физиотерапевтические процедуры и лечебная физкультура. При сочетании миотонических феноменов с нарушением проведения нервного импульса могут быть использованы стимуляторы передачи нервного импульса (например, Нейромидин).

    Ранняя диагностика и адекватное лечение способны инициировать более мягкое, доброкачественное течение миотонических синдромов.

    В современной медицине врожденные миотонические синдромы рассматривается как наследственная патология с отсутствием радикального эффективного лечения.

    Своевременная диагностика и грамотная терапия сохраняют трудоспособность и оптимальное качество жизни пациенту.

    Однако, учитывая генетическую природу патологии, лица, страдающие миотоническим синдромом, при планировании рождения ребенка должны в обязательном порядке пройти консультацию у врача-генетика.

    Шоломова Елена Ильинична, невролог

    Оцените эту статью:

    Всего : 88

    4.26 88

    Источник: https://mozgius.ru/bolezni/nevrologiya/miotoniya.html

    Шейный миотонический синдром. Миотония – описание и классификация синдромов, причины и лечение заболевания

    Миотония – описание и классификация синдромов, причины и лечение заболевания

    Впервые о данной патологии стало известно в 18 веке. Лейдманом была замечена преемственность патологии из поколения в поколение. Данные наблюдения были получены на примере собственной семьи. Родные в 4 поколениях, а именно 20 человек, страдали миотонией.

    Последующие исследования показали, для того, чтобы развивалась патологии, необходимо получить ген, являющийся виновником патологии, от обоих родителей. Согласно статистическим данным, чаще всего патология регистрируется у мальчиков.

    В основе патологии, лежат различные изменения проницаемости мембран клеток, изменения обменных процессов в клетке, также нарушается восприимчивость тканей к калию.

    Диагностика миотонии у ребёнка

    Диагностированием патологии занимается сразу несколько специалистов – педиатр, невролог, эндокринолог, ортопед и даже генетики.

    Постановка диагноза начинается с опроса, важно выявить не только то время, когда появились симптомы. А были ли подобные проявления у ближайших кровных родственников.

    Как и при многих наследственных патологиях, в процесс диагностирования включаются и сами родители – ДНК анализ.

    В последующей, доктор переходит к осмотру, пальпации и перкуссии. Эти исследования позволяют выявить тонус мышц, оценить их развитие и силу. Анализ этих данных уже позволит заподозрить диагноз, но все же, он ещё требует подтверждения. В обязательном порядке назначаются и лабораторные методы исследования – анализ крови.

    Окончательно подтвердить диагноз позволяет электромиография (ЭМГ). Этот вид исследования позволяет выявить миотоническую реакцию.

    Осложнения

    За счёт того, что миотония – собирательный термин, при некоторых патологиях, прогноз будет вполне благоприятным, трудоспособность ребёнка не нарушается. Но при некоторых формах, например, при дистрофической миотонии 1 типа, возможно наступление внезапной смерти, в итоге нарушения работы сердечно-сосудистой системы.

    Что можете сделать вы

    Лечение миотонии должно проходить только под контролем доктора, нередко, дети проходят курсовое лечение в стенах стационара.

    К сожалению, как и любые наследственные патологии, миотонии полностью неизлечимы, и все лечение направлено только на купирование симптомов, лечение приобретённой патологии и достижения стойкой ремисии.

    Поэтому, в процесс лечения может вовлекаться целый ряд узких специалистов.

    Что делает врач

    Докторами назначаются препараты кальция. Также, для снижения спазмов, парезов и восстановления расслабляющей способности мышц назначают противоэпилептические препараты. Для детей, подбираются безопасные препараты в возрастной дозировке. В первое время, контроль их уровня контролируется лабораторными анализами крови.

    Также, накладываются особенности на режим питания. Из рациона питания необходимо исключить большое поступление солей, калия. Основная диета должна быть молочно-растительной. Также ребёнку подбирается комплекс лечебных упражнений, ЛФК, физиопроцедуры и др.

    При вовлечении в процесс других систем органов, назначается соответствующее лечение. Такое лечение назначается в рамках симптоматической терапии.

    Профилактика

    Все профилактические мероприятия сводятся к медико-генетическому консультированию ещё на этапах планирования беременности. Особенно важно сделать это если были случаи подобных заболеваний у близких родственников.

    А заботливые родители найдут на страницах сервиса полную информацию о симптомах заболевания миотония у детей. Чем отличаются признаки болезни у детей в 1,2 и 3 года от проявлений недуга у деток в 4, 5, 6 и 7 лет? Как лучше лечить заболевание миотония у детей?

    Берегите здоровье близких и будьте в тонусе!

    Здоровые, улыбающиеся дети – самая большая радость для родителей. Но не всегда бывает так, что у заботливых и внимательных пап и мам растут не болеющие малыши.

    В педиатрии есть такие состояния, о которых родители просто не знают и не догадываются. Поэтому, когда врач поставит диагноз ребенку «миотонический синдром», то это зачастую является ударом для его родственников. Что же это за состояние, каковы его симптомы, угрозы, и чем лечить болезнь?

    Симптомы миотонического синдрома у детей

    После того, как родители услышат подобный диагноз, паниковать не нужно, да и времени на это нет. Следует оперативно приниматься за лечение и сделать все, чтобы вылечить ребенка, устранить возникающие угрозы.

    Миотонический синдром – заболевание нервно-мышечного характера. Оно характеризуется снижением общего тонуса мышц. Когда они отвечают сокращением на внешние раздражители, то затем с большим трудом расслабляются. Такая мышечная слабость всегда формирует у мальчика или девочки вялую осанку.

    Дети значительно позже своих сверстников начинают ходить, им тяжело держать спину ровной. Нередко у таких деток наблюдаются нарушения работы суставов. Следует отметить, что пониженный тонус характерен всем мышцам, в том числе и мышцам лица, языка, по этой причине дети и говорить начинают гораздо позже.

    А если речь развивается вовремя, то с большими нарушениями, невыразительностью.

    Слабый мышечный каркас таких детей в зоне пресса приводит также к нарушениям работы желчно-выводящих путей, к запорам. Иногда низкий тонус мышц провоцирует энурез, а слабость глазных мышц – близорукость.

    Дети с миотоническим синдромом устают быстрее других малышей, они утомляются даже от небольших умственных и физических нагрузок. Это значит, что учиться им будет трудно. Ведь практически регулярно таких деток мучают головные боли.

    С детства у них развивается сколиоз и остеохондроз, может деформироваться позвоночник, что, конечно же, влияет и на психическое состояние детей.

    Источник: https://duslyk.ru/cervical-cancer/sheinyi-miotonicheskii-sindrom-miotoniya-opisanie-i.html

    Мед-Центр Сосуд
    Добавить комментарий